诊断原发性纤毛运动障碍：各种方法如何选人？

对于病变纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床而言，以外仍缺乏「金标准」的测试原理，因此，其临床主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）检测、高速摄像机显微镜分析（HSVMA）、遗传核查和和电子束PET（TEM）核查等原理的综合结果而定，但却绝少研究对这些原理的准确性同步进行检验。

为此，来自英国南安普敦所大学医院 NHS 信托基金会病变纤毛运动障碍教育中心的 Haarman 内科医生等同步进行了一项研究，检验了不同核查原理在临床 PCD 时的准确程度。文章发表在近期的 ERJ 周报上。

该批判性研究的对象是转诊至研究者所在诊所同步进行 PCD 临床的 654 例连续性病患。研究者检验了单个和组合核查策略，对于 PCD 临床的持久性和甲基化。但并非所有的病患都给予了上述所有的核查。

该研究的主要结果为，HSVMA 兼具不错的持久性和甲基化（分别为 100% 和 93%）。TEM 的甲基化为 100%，但有 21% 的 PCD 病患，兼具正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也兼具不错的持久性和甲基化（分别为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 核查时的持久性和甲基化，则分别为 100% 和 92%。

该研究得出，通过建立联系核查的原理同步进行 PCD 临床，兼具总体的准确性。单用 HSVMA，也有不错的准确性，但检验者需兼具丰富的专业知识，且常常必须同步进行反复的采样或细胞培养。单用 TEM，兼具很好的甲基化，但可能缺失 21% 的 PCD 病患。nNO（以 30 nL·min−1 为临界点）对于 PCD 的临床也很有帮助。

单纯以该 nNO 临界点同步进行筛查，可能会错过平均 10% 的 PCD 病患，但其与 HSVMA 建立联系分析方法，可以减少病患不必要的进一步核查。最后，测试教育中心之间的标准，早先下一步需适当考虑的问题。

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校对： 王妍